接诊要求
儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。
问诊记录 查看全部问诊
以下是为您精选的问诊内容,供您参考
孕26周,羊穿发现胎儿遗传成骨不全症基因 孕26周,因高龄,三代试管,nt3.2,行羊穿检测,全外显示... 咨询胎儿的病症表像严重情况的可能性多大,是否影响生活,是否需要继续妊娠
总交流次数 12医生回复次数 5已给处置建议
视频问诊
患者: 女 31岁
胎儿基因变异
今天
胎儿基因变异 胎儿脑部发育问题做了全外显,目前神经外科认为脑部发育良好,但... 这个变异严重吗?一定致病吗?是不是基本到了要放弃的地步?谢谢大夫。
总交流次数 8医生回复次数 5已给处置建议
图文问诊
患者: 男 4个月
基因检测解读
今天
基因检测解读 您好 医生请帮忙看看该基因检测解读,谢谢 解读报告
总交流次数 14医生回复次数 5已给处置建议
图文问诊
患者: 女 2个月
全外显子检测结果解读
今天
全外显子检测结果解读 请主任帮我解读这个全外显子检测结果,要不要紧,是不是致病的 ... 请主任帮忙解答全外显结果
总交流次数 67医生回复次数 17已给处置建议
图文问诊
患者: 女 30岁
咨询基因检测
今天
咨询基因检测 我的表哥检测出有李法美尼综合症,那么本人现处于备孕阶段,准备... 咨询上海基因检测报告事宜
总交流次数 2医生回复次数 2已给处置建议
图文问诊
患者: 男 37岁
罕见遗传病
4月25日
罕见遗传病 医生你好,我想咨询关于罕见遗传病方面的问题,我的大概情况是这... 1. 我是不是Van der Woude患者。
2. 下次怀孕如何避免再次出现胎儿唇腭裂。
总交流次数 27医生回复次数 5已给处置建议
图文问诊
出生在医院采足底血显示就这样 刚出生十来天的新生儿,女孩,出生是2024年4月10号下午4... 麻烦大夫帮我们看看着急
总交流次数 15医生回复次数 7已给处置建议
图文问诊
巨细胞病毒感染 您帮忙分析一下,我们这个问题,我也看不懂 帮忙分析
总交流次数 2医生回复次数 1已给处置建议
电话问诊
羊水穿刺 22号染色体有问题 羊水穿刺Digeorg综合症 对于致病性有疑虑 目前做了... 对于孩子的保留与否 不同医生有不同的看法 看了您的科普视频 觉得您说的需要联合儿科医生临床经验去思考...
总交流次数 28医生回复次数 14已给处置建议
图文问诊
患者: 女 28岁
粘脂质储积症2α或2...
4月22日
粘脂质储积症2α或2β型 甲基丙二酸尿症伴同型胱氨酸血症cblX型 nt增厚3.1mm nt增厚3.1mm,无创plus低风险,羊水穿刺染色体无异常... 1.两个基因病致病率是否高
2.要继续妊娠吗
3.弟弟如果有相同基因能否证明胎儿发病率低且正常
总交流次数 7医生回复次数 5已给处置建议
图文问诊
由于四维右迷做的羊水穿刺,其他产检正常 15号染色体q12-q13.1微重复 孕期31周,羊水穿刺15号染色体微重复 四维发现右锁骨下动脉迷走,做了心脏彩超,其他正常,做了羊水穿... 想进一步了解该基因重复片段的风险,自己查文献,发现GABRB3基因会与自闭症,癫痫有关,想做进一步咨...
总交流次数 32医生回复次数 10已给处置建议
图文问诊
智力轻度低下,精细动作及语言能力差 胼胝体偏薄,发育迟缓,大运动落后 基因检测显示NOVA2有问题 发育迟缓,腿纹不对称,大运动落后,不会独坐,不会扶站,不会主... 是否有药物可以干预,有没有基因nova2的预后案例
总交流次数 62医生回复次数 21已给处置建议
图文问诊
孕31周4天,侧脑室增宽,herc2缺失 医生您好,2月16日,四维显示侧脑室8.3mm。2月26日,... 请问这个基因缺失会导致什么后果,一般会有什么病,还可以继续妊娠吗?
总交流次数 16医生回复次数 7已给处置建议
图文问诊
基因检测为MYT1L突变 基因检测显示MYT1L基因突变,但是“临床意义未明“,请问这... 麻烦解读下报告中“临床意义未明“。谢谢!
总交流次数 2医生回复次数 2已给处置建议
图文问诊
特纳综合症,左右腿走路姿势怪异,抽动症 特纳综合症,23%嵌合体,注射生长激素2年10个月。
一个月... 1.特纳综合症会导致腿部行为异常吗?如会,如何诊断和医治。
2.身高已接近中位数,生长激素是否可停。
总交流次数 17医生回复次数 8已给处置建议
图文问诊
肌无力 医生您好!我把孩子的问题归为几大类方便您了解身体基本情况。
... 解读报告
总交流次数 12医生回复次数 7已给处置建议
图文问诊
患者: 男 9岁5个月
咨询这个基因报告
4月16日
咨询这个基因报告 家庭没有遗传史,这个基因突变,未来可会致病 每天因为这个... 已经咨询很多医生,大约50多个医生
总交流次数 6医生回复次数 2已给处置建议
电话问诊
姚主任,你好,麻烦帮我看看我的情况~ 姚主任,你好,胎儿目前24周1,因胎儿父亲以及胎儿爷爷都存在... 请问姚主任,是否建议留下胎儿?是否门诊有接诊过17q12重复致病的孩子?都有哪些表形?谢谢~
总交流次数 39医生回复次数 14已给处置建议
图文问诊
发育迟缓 出生起喝奶就不好,奶量一般,现在9个半月,独坐不稳,坐时背不... 看下基因报告
总交流次数 17医生回复次数 7已给处置建议
图文问诊
患者: 女 30岁
胎儿染色体微重复
4月17日
胎儿染色体微重复 nt2.7mm,17周羊水穿刺,发现胎儿7号染色体微重复53... 想问问胎儿是否可以留
总交流次数 33医生回复次数 14已给处置建议
图文问诊
患者: 男 30岁
胎儿基因检测报告解读
4月15日
胎儿基因检测报告解读 胎儿22周大排畸查出1.5mm小型室缺可能,25周胎儿心超未... 查出是GATA4基因487点位的突变,遗传自母亲,严重吗?胎儿是否可以保留?
总交流次数 7医生回复次数 4已给处置建议
图文问诊
生长发育 基因突变 现在孩子在机构康复 目前不会翻身 不会坐 头控不好 全面发... 麻烦医生解读一下报告 还有孩子以后会怎么样
总交流次数 28医生回复次数 14已给处置建议
图文问诊
羊水穿刺15q11.2q13.1重复 胎儿15号染色体致病性重复5.9mb 羊穿胎儿SNP Array结果15q11.2q13.1处发生... 胎儿能留么,风险有多大啊,二胎能自怀么?
总交流次数 9医生回复次数 6已给处置建议
图文问诊
妊娠高血压子娴前期 胎停 医生您好。我总共有5次不良孕史。我18年怀孕因妊娠高血压子娴... 麻烦医生看看报告。是不是男方基因和染色体问题引起的胎停?需要干预吗?
总交流次数 22医生回复次数 9已给处置建议
图文问诊
我儿子智力低下想做试管婴儿不知道适合做吗 看看报告,能要孩子吗,还需要其他检查吗? 您先看看报告,如果可以要孩子,我打算给我儿子做试管婴儿,因为他媳妇也有点智力低下,正常怀孕怕影向孩子
总交流次数 50医生回复次数 13已给处置建议
图文问诊
隐血查出来Alport 姚主任,问问许原恺的基因分析什么时候出来,下周五我们再来门诊... 建议
总交流次数 23医生回复次数 6已给处置建议
图文问诊
患者: 女 32岁
遗传学
4月12日
遗传学 男宝三岁临床诊断自闭症 想请问一下再生一个宝宝的话夫妻双... 有一个大宝是女孩正常 二宝男孩确诊自闭症
总交流次数 17医生回复次数 10已给处置建议
图文问诊
怀孕状态,胎儿大小8周4天,遗传咨询 姚医生您好,2021年我体检查到桥本甲状腺炎,医生建议观察即... 期待您的建议
总交流次数 14医生回复次数 8已给处置建议
图文问诊
宝宝满月后黄疸不退,诊断胆汁淤积性肝炎 于复旦大学附属儿科医院治疗,基因检测分析 于12月份复旦大学附属儿科医院治疗后出院一直服用熊去氧,后来... 基因报告分析,是否免疫缺陷,有没有其他基因突变
总交流次数 40医生回复次数 14已给处置建议
图文问诊
羊穿胎儿染色体15q13.3重复0.44 羊穿染色体15q13.3重复0.44mb 附加父母和老大... 是否需要介入治疗,这个对孩子后期会有哪些影响,是否建议继续妊娠
总交流次数 23医生回复次数 9已给处置建议
图文问诊
精选问诊记录1015
问诊服务满意度100%
一般回复时长较快
医生还不错,我也有问题想问问医生