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儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询。

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以下是为您精选的问诊内容，供您参考
患者： 女 41岁 羊水穿刺 昨天
孕26周，羊穿发现胎儿遗传成骨不全症基因 孕26周，因高龄，三代试管，nt3.2，行羊穿检测，全外显示... 咨询胎儿的病症表像严重情况的可能性多大，是否影响生活，是否需要继续妊娠
总交流次数 12医生回复次数 5已给处置建议
视频问诊
患者： 男 37岁 罕见遗传病 昨天
罕见遗传病 医生你好，我想咨询关于罕见遗传病方面的问题，我的大概情况是这... 1. 我是不是Van der Woude患者。 2. 下次怀孕如何避免再次出现胎儿唇腭裂。
总交流次数 27医生回复次数 5已给处置建议
图文问诊
患者： 女 12天 新生儿疾病 今天
出生在医院采足底血显示就这样 刚出生十来天的新生儿，女孩，出生是2024年4月10号下午4... 麻烦大夫帮我们看看着急
总交流次数 14医生回复次数 6已给处置建议
图文问诊
患者： 男 7个月 感染 4月22日
巨细胞病毒感染 您帮忙分析一下，我们这个问题，我也看不懂 帮忙分析
总交流次数 2医生回复次数 1已给处置建议
电话问诊
患者： 女 34岁 羊水穿刺 4月23日
羊水穿刺 22号染色体有问题 羊水穿刺Digeorg综合症 对于致病性有疑虑 目前做了... 对于孩子的保留与否 不同医生有不同的看法 看了您的科普视频 觉得您说的需要联合儿科医生临床经验去思考...
总交流次数 28医生回复次数 14已给处置建议
图文问诊
患者： 女 28岁 粘脂质储积症2α或2... 4月22日
粘脂质储积症2α或2β型 甲基丙二酸尿症伴同型胱氨酸血症cblX型 nt增厚3.1mm nt增厚3.1mm，无创plus低风险，羊水穿刺染色体无异常... 1.两个基因病致病率是否高 2.要继续妊娠吗 3.弟弟如果有相同基因能否证明胎儿发病率低且正常
总交流次数 7医生回复次数 5已给处置建议
图文问诊
患者： 女 33岁 羊水穿刺 4月22日
由于四维右迷做的羊水穿刺，其他产检正常 15号染色体q12-q13.1微重复 孕期31周，羊水穿刺15号染色体微重复 四维发现右锁骨下动脉迷走，做了心脏彩超，其他正常，做了羊水穿... 想进一步了解该基因重复片段的风险，自己查文献，发现GABRB3基因会与自闭症，癫痫有关，想做进一步咨...
总交流次数 32医生回复次数 10已给处置建议
图文问诊
患者： 男 11个月 发育迟缓 昨天
智力轻度低下，精细动作及语言能力差 胼胝体偏薄，发育迟缓，大运动落后 基因检测显示NOVA2有问题 发育迟缓，腿纹不对称，大运动落后，不会独坐，不会扶站，不会主... 是否有药物可以干预，有没有基因nova2的预后案例
总交流次数 62医生回复次数 21已给处置建议
图文问诊
患者： 女 28岁 产前检查 4月22日
孕31周4天，侧脑室增宽，herc2缺失 医生您好，2月16日，四维显示侧脑室8.3mm。2月26日，... 请问这个基因缺失会导致什么后果，一般会有什么病，还可以继续妊娠吗？
总交流次数 16医生回复次数 7已给处置建议
图文问诊
患者： 男 1岁6个月 遗传代谢病 4月19日
基因检测为MYT1L突变 基因检测显示MYT1L基因突变，但是“临床意义未明“，请问这... 麻烦解读下报告中“临床意义未明“。谢谢！
总交流次数 2医生回复次数 2已给处置建议
图文问诊
患者： 女 7岁4个月 特纳综合征 4月19日
特纳综合症，左右腿走路姿势怪异，抽动症 特纳综合症，23%嵌合体，注射生长激素2年10个月。 一个月... 1.特纳综合症会导致腿部行为异常吗？如会，如何诊断和医治。 2.身高已接近中位数，生长激素是否可停。
总交流次数 17医生回复次数 8已给处置建议
图文问诊
患者： 女 2岁1个月 重症肌无力 4月19日
肌无力 医生您好！我把孩子的问题归为几大类方便您了解身体基本情况。 ... 解读报告
总交流次数 12医生回复次数 7已给处置建议
图文问诊
患者： 男 9岁5个月 咨询这个基因报告 4月16日
咨询这个基因报告 家庭没有遗传史，这个基因突变，未来可会致病 每天因为这个... 已经咨询很多医生，大约50多个医生
总交流次数 6医生回复次数 2已给处置建议
电话问诊
患者： 女 33岁 产前检查 4月21日
姚主任，你好，麻烦帮我看看我的情况～ 姚主任，你好，胎儿目前24周1，因胎儿父亲以及胎儿爷爷都存在... 请问姚主任，是否建议留下胎儿？是否门诊有接诊过17q12重复致病的孩子？都有哪些表形？谢谢～
总交流次数 39医生回复次数 14已给处置建议
图文问诊
患者： 女 10个月 发育迟缓 4月22日
发育迟缓 出生起喝奶就不好，奶量一般，现在9个半月，独坐不稳，坐时背不... 看下基因报告
总交流次数 17医生回复次数 7已给处置建议
图文问诊
患者： 女 30岁 胎儿染色体微重复 4月17日
胎儿染色体微重复 nt2.7mm，17周羊水穿刺，发现胎儿7号染色体微重复53... 想问问胎儿是否可以留
总交流次数 33医生回复次数 14已给处置建议
图文问诊
患者： 男 30岁 胎儿基因检测报告解读 4月15日
胎儿基因检测报告解读 胎儿22周大排畸查出1.5mm小型室缺可能，25周胎儿心超未... 查出是GATA4基因487点位的突变，遗传自母亲，严重吗？胎儿是否可以保留？
总交流次数 7医生回复次数 4已给处置建议
图文问诊
患者： 男 7个月 发育迟缓 4月15日
生长发育 基因突变 现在孩子在机构康复 目前不会翻身 不会坐 头控不好 全面发... 麻烦医生解读一下报告 还有孩子以后会怎么样
总交流次数 28医生回复次数 14已给处置建议
图文问诊
患者： 女 36岁 羊水穿刺 4月15日
羊水穿刺15q11.2q13.1重复 胎儿15号染色体致病性重复5.9mb 羊穿胎儿SNP Array结果15q11.2q13.1处发生... 胎儿能留么，风险有多大啊，二胎能自怀么？
总交流次数 9医生回复次数 6已给处置建议
图文问诊
患者： 女 32岁 胎停 4月15日
妊娠高血压子娴前期 胎停 医生您好。我总共有5次不良孕史。我18年怀孕因妊娠高血压子娴... 麻烦医生看看报告。是不是男方基因和染色体问题引起的胎停？需要干预吗？
总交流次数 22医生回复次数 9已给处置建议
图文问诊
患者： 男 26岁 试管婴儿 4月13日
我儿子智力低下想做试管婴儿不知道适合做吗 看看报告，能要孩子吗，还需要其他检查吗？ 您先看看报告，如果可以要孩子，我打算给我儿子做试管婴儿，因为他媳妇也有点智力低下，正常怀孕怕影向孩子
总交流次数 50医生回复次数 13已给处置建议
图文问诊
患者： 男 5岁7个月 小儿肾病 今天
隐血查出来Alport 姚主任，问问许原恺的基因分析什么时候出来，下周五我们再来门诊... 建议
总交流次数 21医生回复次数 5已给处置建议
图文问诊
患者： 女 32岁 遗传学 4月12日
遗传学 男宝三岁临床诊断自闭症 想请问一下再生一个宝宝的话夫妻双... 有一个大宝是女孩正常 二宝男孩确诊自闭症
总交流次数 17医生回复次数 10已给处置建议
图文问诊
患者： 女 37岁 产前检查 4月9日
怀孕状态，胎儿大小8周4天，遗传咨询 姚医生您好，2021年我体检查到桥本甲状腺炎，医生建议观察即... 期待您的建议
总交流次数 14医生回复次数 8已给处置建议
图文问诊
患者： 男 6个月 黄疸 昨天
宝宝满月后黄疸不退，诊断胆汁淤积性肝炎 于复旦大学附属儿科医院治疗，基因检测分析 于12月份复旦大学附属儿科医院治疗后出院一直服用熊去氧，后来... 基因报告分析，是否免疫缺陷，有没有其他基因突变
总交流次数 39医生回复次数 13已给处置建议
图文问诊
患者： 女 32岁 羊水穿刺 4月17日
羊穿胎儿染色体15q13.3重复0.44 羊穿染色体15q13.3重复0.44mb 附加父母和老大... 是否需要介入治疗，这个对孩子后期会有哪些影响，是否建议继续妊娠
总交流次数 23医生回复次数 9已给处置建议
图文问诊
患者： 女 1岁1个月 营养不良 4月5日
发育迟缓，营养不良，左侧输尿管反流四级 发育迟缓，营养不良，华西检查后未发现原因，医生建议做基因检测... 希望帮忙解读基因报告并给出治疗建议和方法
总交流次数 3医生回复次数 3已给处置建议
图文问诊
患者： 男 12个月 咖啡斑 4月5日
身上有一大块咖啡斑小块有4块做了基因检测 身上有咖啡斑，做了基因检测，父亲有nf1 看不懂基因报告
总交流次数 10医生回复次数 5已给处置建议
图文问诊
患者： 女 36岁 羊水穿刺 4月5日
您好，羊穿结果是xyy，其他没问题 您好，大夫，我前一段时间做了羊穿，产前诊断是xyy的胎儿，其... 建议继续妊娠或者终止妊娠？
总交流次数 13医生回复次数 7已给处置建议
图文问诊
患者： 女 31岁 受检者ush2a复合... 4月3日
受检者ush2a复合杂合突变 ush2a nm-206933 5953g变a，e1985k... 如何控制预防，能不能打一些疫苗
总交流次数 60医生回复次数 22已给处置建议
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问诊服务满意度100%

一般回复时长较快

医生还不错，我也有问题想问问医生